Sampai saat ini, sifat kelainan genetik belum sepenuhnya dipahami. Banyak dari mereka dapat diramalkan. Oleh karena itu, untuk mengecualikan patologi genetik dan distribusi mereka, analisis genetik dilakukan.
Siapa yang butuh konsultasi genetika saat merencanakan kehamilan?
Agar tenang selama kehamilannya di masa depan, untuk perkembangan normal janin dan kesehatan bayinya yang belum lahir, yang terbaik adalah menjalani analisis genetik bahkan ketika merencanakan kehamilan, terutama jika:
- seorang wanita tidak dapat hamil, atau melahirkan anak. Konsultasi ahli genetika dan melakukan tes yang diperlukan ketika merencanakan kehamilan akan membantu memahami alasan untuk situasi ini. Untuk ini, tes darah diambil dari seorang pria dan seorang wanita, dan set kromosom mereka diperiksa;
- seorang wanita yang telah memutuskan untuk melahirkan seorang anak adalah lebih dari 35 tahun, dan ayah dari anak masa depan berusia lebih dari 40 tahun (semakin tua orang tua, semakin tinggi risiko mutasi gen);
- ada penyakit genetik dalam keluarga;
- orang tua masa depan adalah kerabat dekat;
- anak pertama memiliki patologi bawaan.
Analisis Genetika dalam Perencanaan Kehamilan
Ahli genetika saat merencanakan kehamilan pertama kali berkenalan dengan pohon keluarga, menemukan kemungkinan berbahaya untuk faktor anak di masa depan yang terkait dengan penyakit orangtuanya, obat yang mereka ambil, kondisi kehidupan, karakteristik profesional.
Kemudian, jika perlu, seorang ahli genetika dapat meresepkan analisis tambahan untuk genetika sebelum kehamilan. Ini bisa menjadi pemeriksaan klinis umum, termasuk: tes darah untuk biokimia, konsultasi ahli syaraf, terapis, dan ahli endokrin. Atau tes khusus untuk genetika yang berkaitan dengan studi tentang kariotipe - kualitas dan kuantitas kromosom seorang pria dan seorang wanita dalam perencanaan kehamilan - dapat dilakukan. Dalam kasus pernikahan antara kerabat darah, infertilitas atau keguguran, pengetikan HLA dilakukan.
Setelah analisis silsilah, evaluasi faktor-faktor lain, hasil analisis genetika menentukan risiko penyakit turunan pada anak di masa depan. Tingkat risiko kurang dari 10% menunjukkan kemungkinan bayi yang sehat. Tingkat risiko dalam 10-20% - adalah mungkin kelahiran anak yang sehat dan sakit. Dalam hal ini, nantinya akan diperlukan untuk membuat analisis genetika seorang wanita hamil. Risiko tinggi kelainan genetik adalah alasan bagi pasangan untuk menjauhkan diri dari kehamilan atau menggunakan sperma donor atau telur. Tetapi bahkan dengan tingkat risiko tinggi dan menengah, ada kemungkinan bahwa bayi akan dilahirkan sehat.
Genetika untuk wanita hamil dilakukan jika seorang wanita berada di awal kehamilan:
- menderita influenza, cacar air, ARVI, herpes, hepatitis dan infeksi lainnya;
- X-rays atau fluorography;
- mengambil obat;
- Berkendara, mendaki gunung atau menyelam, kegiatan ekstrem lainnya;
- juga menurut hasil tes pada biokimia;
- pada kondisi akut pada infeksi intrauterin .