Kariotipe janin pada manusia adalah kombinasi dari tanda-tanda set kromosomnya. Kromosom manusia adalah 46, 22 di antaranya adalah autosom dan sepasang kromosom seks. Untuk menentukan kariotipe manusia, sel-selnya digunakan, pewarnaan dengan pewarna, memotret dan memeriksa kromosom dengan mikroskopi. Pada saat yang sama, jumlah kromosom, ukuran dan ciri morfologi mereka dipelajari. Sejumlah penyakit kromosom dapat didiagnosis oleh perubahan jumlah kromosom (terutama kromosom seksual), atau oleh penataan ulang intrachromosomal dan interchromosom lainnya.
Bagaimana cara kariotyping janin?
Kariotyping prenatal janin diperlukan untuk diagnosis penyakit kromosom. Untuk ini, sel-sel janin diperlukan: korion vili atau cairan amnion.
Pemeriksaan lengkap atau parsial kariotipe janin dapat dilakukan. Pada penelitian penuh, seluruh rangkaian kromosom janin dianalisis, tetapi waktu belajar cukup lama - 14 hari. Dan dengan studi parsial selama 7 hari, hanya kromosom-kromosom itu, masalah di mana menunjukkan penyakit genetik ( Down's Syndrome , Patau atau Edwards). Biasanya itu adalah 21, 13, 18 pasang kromosom dan kromosom seks.
Studi tentang kromosom seks
Banyak orang tua ingin mengetahui jenis kelamin anak sebelum kelahiran, dan ultrasound tidak selalu menunjukkan hal ini secara andal, tetapi karyotyping menentukan jenis kelamin dengan sangat akurat. Tetapi karyotyping dengan studi kromosom seks tidak dilakukan sama sekali untuk ini. Karotid janin normal 46 XX adalah kariotipe seorang gadis, tetapi jika kromosom X lebih dari dua (paling sering 3 adalah trisomi X, atau lebih dari 3 adalah polysomy X), maka ini adalah risiko retardasi mental, psikosis. Tetapi monosomi X (satu kromosom X) adalah kariotipe sindrom Shershevsky-Turner.
Kariotipe janin normal 46 XY adalah kariotipe anak laki-laki. Tetapi seorang anak dengan kariotipe XXU (polysomy dari kromosom X pada pria) akan lahir dengan sindrom Klinefelter, dan seorang anak laki-laki dengan polysomy pada kromosom Y akan memiliki pertumbuhan yang tinggi, beberapa keterbelakangan mental dan agresi yang meningkat.
Indikasi untuk kariotipe janin
Indikasi untuk kariotipe prenatal adalah:
- usia orangtua yang lebih tua dari 35 tahun, hubungan darah mereka;
- dalam keluarga ini sudah ada anak-anak dengan malformasi atau ada kehamilan beku anak-anak dengan malformasi, keguguran spontan, gangguan kehamilan karena identifikasi anomali perkembangan janin yang tidak kompatibel;
- kondisi kerja yang berbahaya dan kehidupan orang tua, kebiasaan buruk (kecanduan narkoba atau alkoholisme);
- penyakit virus pada trimester pertama kehamilan;
- kecurigaan penyakit bawaan dengan penyelidikan ultrasound pada 1 dan 2 trimester kehamilan.