Sindrom Down bukan penyakit, tetapi anomali genetik yang mengarah ke perubahan signifikan dalam tubuh. Dia tidak dirawat. Itulah mengapa lebih tepat mengatakan "sindrom", dan bukan "penyakit".
Sindrom melibatkan satu set karakteristik dan karakteristik khusus. Namanya dia terima terima kasih kepada seorang dokter Inggris, pertama kalinya dia menggambarkan - John L. Down. Down syndrome adalah anomali yang sangat umum. Dengan dia lahir sekitar 1 anak dari 700. Sekarang berkat metode mendiagnosis ibu hamil angka ini sedikit kurang, 1: 1000. Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah seorang anak memiliki kelainan kromosom adalah dengan melakukan analisis cairan dari tali pusat. Semua ibu yang berada di zona risiko, dianjurkan untuk melakukannya.
Bayi baru lahir dengan sindrom Down
Dokter anak yang berpengalaman dapat menentukan seperti itu dari hari-hari pertama kehidupan. Mereka dibedakan oleh sejumlah fitur karakteristik.
Tanda Anak Down:
- wajah datar dan hidung datar lebar;
- mata insisi oblique. Di sudut dalam mata ada lipatan;
- kepala pendek, kepala datar, anomali telinga;
- buka mulut kecil. Langit yang pendek, lidahnya tidak pas, lengket dari mulut;
- hipoton - tonus otot yang lemah. Meningkatkan mobilitas sendi;
- 45% anak-anak dengan sindrom Down memiliki satu lipatan transversal di telapak tangan.
Sebagai aturan, seorang anak dengan sindrom Down memiliki anomali internal. Yang paling sering di antara mereka:
- cacat jantung kongenital. Mereka terjadi pada 40% anak-anak;
- masalah dengan penglihatan. Strabismus kongenital, katarak, glaukoma;
- gangguan pendengaran;
- patologi dalam sistem pencernaan;
- kadang-kadang anak mungkin mengalami penghentian nafas dalam tidur, ini karena kelainan di orofaring;
- penyakit pada sistem endokrin;
- gangguan pada aparat lokomotor (hip dysplasia, tidak adanya satu tulang rusuk, deformasi dada, pertumbuhan rendah).
Namun, diagnosis akhir dilakukan hanya setelah hasil analisis pada jumlah kromosom. Ini dilakukan oleh ahli genetika.
Untuk sebagian besar, anak-anak dengan sindrom Down tertinggal dalam perkembangan mereka dari rekan-rekan mereka. Dulu anak-anak seperti itu mengalami keterbelakangan mental. Tapi sekarang ini sedang dibicarakan kurang dan kurang. > Memang, perkembangan bayi Down lambat, tetapi mereka adalah anak yang sama seperti orang lain. Dan keberhasilan mereka memasuki kehidupan tergantung pada seberapa dekat orang akan bereaksi terhadap hal ini dengan pemahaman.
Mengapa anak-anak Downa dilahirkan?
Down syndrome muncul sebagai akibat dari gangguan gen, di mana di setiap sel tubuh ada kromosom ekstra. Pada anak sehat, ada 23 pasang kromosom dalam sel (total 46). Satu bagian pergi ke anak dari ibu, yang lain dari paus. Seorang anak dengan sindrom Down pada 21 pasang kromosom memiliki kromosom ekstra tidak berpasangan, sehingga fenomena ini disebut trisomi. Kromosom ini dapat diperoleh dari sperma dan sel telur selama pembuahan. Akibatnya, ketika membagi oosit dengan trisomi, setiap sel berikutnya juga mengandung kromosom ekstra. Secara total, 47 kromosom muncul di setiap sel. Kehadirannya mempengaruhi perkembangan seluruh organisme dan kesehatan anak.
Secara umum, anak-anak Downa dilahirkan dari, sampai akhir tidak diketahui. Para ahli mencatat sejumlah faktor di mana sindrom ini terjadi jauh lebih sering.
Alasan kelahiran seorang anak Down:
- Usia orang tua. Semakin tua orang tua, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Umur ibu adalah dari 35, ayah - dari 45.
- Karakteristik genetik herediter dari orang tua. Misalnya, dalam sel orang tua, 45 kromosom, yaitu 21 melekat pada yang lain dan tidak bisa dilihat.
- Perkawinan yang erat hubungannya.
Studi terbaru oleh para ilmuwan Ukraina menunjukkan bahwa aktivitas matahari dapat mempengaruhi munculnya anomali gen. Perlu dicatat bahwa waktu konsepsi anak-anak dengan sindrom Down didahului oleh aktivitas matahari yang tinggi. Mungkin, bukan kebetulan bahwa anak-anak ini disebut matahari. Namun, ketika faktanya sudah selesai, tidak terlalu penting mengapa seorang anak dengan sindrom Down lahir. Anda harus mengerti bahwa dia adalah orang yang sama. Dan orang dekat harus membantunya memasuki masa dewasa.
Perkembangan Anak dengan Down Syndrome
Tentu saja, orang tua yang memiliki anak dengan sindrom Down tidak akan mengalami kesulitan. Untungnya, sekarang lebih sedikit orang tua yang meninggalkan anak-anak seperti itu. Dan, sebaliknya, mereka menerima situasi ini, dan melakukan segala kemungkinan dan tidak mungkin untuk membesarkan orang yang bahagia.
Anak seperti itu tentu membutuhkan pengawasan medis. Penting untuk mengidentifikasi apakah ada malformasi kongenital, penyakit penyerta. Dokter dapat meresepkan obat khusus yang dapat mengurangi dampak sindrom.
Orang tua sering peduli tentang berapa banyak anak yang tinggal di Downa. Rata-rata, harapan hidup mereka adalah 50 tahun.
Seorang anak dengan sindrom Down berkembang lebih lambat. Dia kemudian mulai memegang kepala (dengan tiga bulan), duduk (sepanjang tahun), berjalan (ke dua tahun). Tetapi istilah-istilah ini dapat dikurangi jika Anda tidak menarik dan meminta bantuan dari spesialis.
Tentu saja, di negara kita sekarang, anak-anak ini tidak menciptakan kondisi terbaik. Selain itu, prasangka orang mencegah anak-anak tersebut mengunjungi kebun dan sekolah. Namun, di banyak kota ada pusat rehabilitasi, institusi pra sekolah khusus diselenggarakan.
Orangtua anak harus melakukan segala upaya untuk memastikan komunikasi penuh dengan anak-anak, menghadiri pelajaran kolektif dan liburan, dll.
Sebagai aturan, untuk anak-anak seperti program studi individu dibuat, yang meliputi:
- Senam khusus. Ini diperlukan untuk pembentukan kemampuan motorik. Senam harus dimulai sejak usia dini dan dilakukan setiap hari.
Saat anak tumbuh, kompleks latihan berubah. - Pijat adalah sarana rehabilitasi anak yang efektif. Mempromosikan perbaikan keseluruhan dan perkembangan anak.
- Game dengan anak: jari, aktif. Permainan kolektif sangat penting.
- Mempelajari alfabet dan akun.
- Membaca dan menghafal puisi-puisi hati, menyanyikan lagu, dll.
Tugas utamanya adalah untuk secara maksimal mempersiapkan anak dengan sindrom Down untuk kehidupan mandiri. Jangan mengisolasinya dari masyarakat, jangan menyembunyikannya di empat dinding. Cinta dan perhatian akan membantunya melewati semua kesulitan dan menjalani hidup yang penuh.