Sindrom Turner atau sindrom Turner-Shereshevsky adalah penyakit genetik langka yang merupakan hasil dari anomali kromosom X dan hanya terjadi pada wanita. Tiga serangkai tanda patologi ini menurut Shershevsky termasuk infantilisme seksual, lipatan kulit pterygoide pada leher dan deformitas sendi siku. Wanita yang menderita sindrom Turner biasanya mengalami pengerdilan dan infertilitas .
Shereshevsky-Turner Syndrome - alasan
Sebagai aturan, set kromosom Y seorang pria terdiri dari 46 (23 pasang) kromosom. Dari jumlah ini, satu pasang terdiri dari kromosom seks (XX pada wanita atau XY pada pria). Dalam kasus Sindrom Turner, salah satu pasangan kromosom X hilang atau rusak seluruhnya. Apa sebenarnya penyebab anomali genetik yang menyebabkan sindrom Turner tidak benar-benar mapan, karena meskipun penyakit itu bermanifestasi pada tahap pembentukan janin, itu tidak turun-temurun.
Kehadiran sindrom dikonfirmasi oleh analisis kariotipe, yaitu definisi dari set genetik kromosom. Kelainan kromosom berikut dapat diamati:
- Kariotipe klasik untuk sindrom Turner adalah 45X, yaitu tidak adanya satu kromosom X. Kariotipe ini diamati pada lebih dari 50% pasien, dan pada 80% kasus tidak ada kromosom X ayah.
- Mosaic - yaitu, kerusakan pada area dari satu atau lebih kromosom dalam jenis mosaik.
- Penataan ulang struktural dari salah satu kromosom X: kromosom X annular, hilangnya kromosom lengan pendek atau panjang.
Syndrome Shereshevsky-Turner - gejala
Seringkali penundaan dalam perkembangan fisik terlihat bahkan saat lahir - ini adalah tinggi dan berat bayi yang relatif kecil, juga mungkin untuk merusak sendi siku (mereka cekung ke dalam), pembengkakan kaki dan telapak tangan, dan adanya lipatan kulit pterygoide pada leher.
Jika sindrom Turner tidak didiagnosis segera setelah lahir, maka kemudian memanifestasikan dirinya dalam bentuk tanda-tanda karakteristik berikut:
- retardasi pertumbuhan, biasanya tingkat pertumbuhan menurun tajam setelah tiga tahun;
- dagu dagu yang dilemparkan;
- leher pendek lebar, seringkali dengan lipatan kasar;
- garis pertumbuhan rambut yang rendah di daerah oksipital;
- dada lebar dengan puting yang lebar, kadang-kadang cacat;
- bentuk menonjol dan tidak normal dari daun telinga, penyakit telinga yang sering terjadi;
- menunda pubertas;
- payudara terbelakang pada masa remaja (sekitar 13 tahun);
- tidak adanya siklus menstruasi.
Sekitar 90% anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki rahim dan indung telur yang terbelakang, dan mereka tidak subur bahkan dengan pengobatan tepat waktu dan terapi hormonal yang membantu untuk menghilangkan keterlambatan dalam perkembangan fisik.
Penundaan dalam perkembangan intelektual biasanya tidak diamati, meskipun gangguan perhatian defisit adalah mungkin dan, dalam kasus yang jarang terjadi, masalah-masalah tertentu yang terkait dengan menguasai ilmu eksakta yang membutuhkan perhatian yang meningkat.
Syndrome Shereshevsky-Turner - pengobatan
Tujuan utama pengobatan di hadapan sindrom Turner adalah untuk memastikan pertumbuhan normal dan pematangan seksual gadis itu . Semakin dini penyakit terdeteksi dan perawatan dimulai, semakin banyak kesempatan untuk perkembangan normal pasien.
Untuk ini, pertama, terapi hormon digunakan, dan dengan periode pubertas, hormon wanita, estrogen, ditambahkan ke dalamnya.
Setelah mencapai pubertas, terapi penggantian hormon gabungan atau terapi estrogen dan progestin dilakukan.
Terlepas dari kenyataan bahwa selama terapi pasien dapat berkembang secara normal dan menjalani kehidupan seksual yang normal, mereka kebanyakan tidak membuahkan hasil. Kemampuan untuk melahirkan seorang anak dengan penggunaan terapi kompleks hanya tersedia pada 10% wanita yang menderita sindrom Turner, dan kemudian dengan kariotipe dalam jenis mosaik.