Untuk mencegah situasi seperti itu, seluruh sistem tindakan yang ditujukan untuk mencegah patologi intrauterin dikembangkan, yang disebut diagnosis prenatal, atau perinatal. Penelitian semacam ini dilakukan secara praktis di setiap pusat perencanaan keluarga dan diagnostik perinatal.
Apa diagnosis perinatal dan mengapa diperlukan?
Jika kita mempertimbangkan jenis penelitian ini secara lebih rinci dan berbicara tentang apa tujuan utama diagnosis perinatal, maka, tentu saja, ini adalah deteksi dini patologi janin, bahkan pada tahap berada di rahim ibu. Bidang kedokteran ini terutama berkaitan dengan pembentukan penyakit kromosom, keturunan, dan malformasi kongenital pada bayi yang akan datang.
Jadi, hari ini dokter memiliki kesempatan untuk menentukan kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan kromosom sudah dalam 1 trimester kehamilan dengan tingkat akurasi yang tinggi (sekitar 90%). Perhatian khusus diberikan pada penyakit genetik seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau (trisomi 21, 18 dan 13 kromosom, masing-masing).
Selain itu, sebagai bagian dari pemeriksaan yang kompleks untuk diagnosis perinatal, ultrasound dapat mendiagnosa patologi seperti penyakit jantung, gangguan otak dan sumsum tulang belakang, ginjal janin, dll.
Apa dua metode yang digunakan untuk diagnosis perinatal?
Setelah diberitahu bahwa ini adalah diagnosa perinatal, dan untuk apa itu dilakukan, kami akan mempertimbangkan jenis penelitian utama dengannya.
Pertama-tama, perlu dikatakan tentang tes skrining, yang hampir setiap wanita dengar selama kehamilan bayinya. Penelitian semacam pertama dilakukan pada waktu 12 minggu, dan disebut "tes ganda". Pada tahap pertama, seorang wanita mengalami USG pada alat khusus, yang berbeda secara signifikan dari yang biasanya digunakan untuk organ internal. Ketika dilakukan, perhatian khusus diberikan pada nilai parameter seperti ukuran coccygeal-parietal (CTE), ketebalan ruang kerah.
Juga, menghitung ukuran tulang hidung janin, tidak termasuk anomali perkembangan bruto.
Tahap kedua dalam melakukan studi skrining, melibatkan studi tentang darah seorang calon ibu. Untuk melakukan ini, biomaterial diambil dan vena dan dikirim ke laboratorium, di mana analisis dilakukan pada tingkat hormon disintesis langsung oleh plasenta. Ini adalah 2 protein yang berhubungan dengan kehamilan: RAPP-A dan subunit bebas dari chorionic gonadotropin (hCG). Dengan kelainan kromosom, kandungan protein ini dalam darah secara signifikan menyimpang dari norma.
Data yang diperoleh sebagai hasil dari studi tersebut dimasukkan ke dalam program komputer khusus yang secara akurat menghitung risiko mengembangkan patologi kromosom di masa depan bayi. Akibatnya, sistem itu sendiri menentukan apakah seorang wanita berisiko atau tidak.
Semua manipulasi ini dilakukan di bawah kendali ketat USG agar tidak merusak bayi, dan hanya oleh spesialis yang sangat berkualitas. Sel-sel janin yang dihasilkan dikirim ke studi genetik tentang kariotipe, setelah itu ibu diberikan jawaban yang tepat - apakah bayi memiliki kelainan kromosom atau tidak. Studi semacam itu, sebagai suatu peraturan, dilakukan dengan tes skrining positif.
Dengan demikian, setiap wanita harus tahu mengapa diagnosis fungsional dilakukan di pusat perinatal, dan memahami pentingnya penelitian ini.