Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan yang langka, yang menyebabkan akumulasi pada organ tertentu (terutama di hati, limpa dan sumsum tulang) dari timbunan lemak spesifik. Untuk pertama kalinya penyakit ini diidentifikasi dan dijelaskan oleh dokter Perancis Philip Gaucher pada tahun 1882. Dia menemukan sel-sel tertentu pada pasien dengan limpa yang membesar, di mana lemak tak tertangkap terakumulasi. Selanjutnya, sel-sel tersebut mulai disebut sel Gaucher, dan penyakit, masing-masing, penyakit Gaucher.
Penyakit penyimpanan lisosom
Penyakit lisosom (penyakit akumulasi lipid) adalah nama umum untuk sejumlah penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan pembelahan intraseluler zat tertentu. Karena cacat dan kekurangan enzim tertentu, jenis lipid tertentu (misalnya, glikogen, glikosaminoglikan) tidak terpecah dan tidak dikeluarkan dari tubuh, tetapi terakumulasi dalam sel.
Penyakit lisosom sangat jarang. Jadi, yang paling umum dari semua - penyakit Gaucher, terjadi dengan frekuensi rata-rata 1: 40000. Frekuensi diberikan rata-rata karena penyakit ini turun-temurun dalam hal tipe resesif autosomal dan dalam beberapa kelompok etnis tertutup dapat terjadi hingga 30 kali lebih sering.
Klasifikasi Penyakit Gaucher
Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis beta-glucocerebrosidase, enzim yang merangsang pembelahan lemak tertentu (glucocerebrosides). Pada orang dengan penyakit ini, enzim yang diperlukan tidak cukup, karena lemak tidak terpecah, tetapi terakumulasi dalam sel.
Ada tiga jenis penyakit Gaucher:
- Tipe pertama. Bentuk yang paling ringan dan sering terjadi. Ditandai dengan peningkatan limpa tanpa rasa sakit, peningkatan kecil pada hati. Sistem saraf pusat tidak terpengaruh.
- Tipe kedua. Bentuk yang jarang terjadi dengan kerusakan saraf akut. Ini memanifestasikan dirinya biasanya pada awal masa bayi dan paling sering menyebabkan kematian.
- Tipe ketiga. Bentuk subakut juvenil. Didiagnosis biasanya pada usia 2 hingga 4 tahun. Ada lesi sistem hematopoietik (sumsum tulang) dan lesi bertahap pada sistem saraf.
Gejala Penyakit Gaucher
Ketika penyakit, sel Gaucher berakumulasi secara bertahap di organ. Pertama ada peningkatan asimptomatik di limpa, maka hati, ada rasa sakit di tulang. Seiring waktu, perkembangan anemia , trombositopenia, pendarahan spontan mungkin terjadi. Pada 2 dan 3 jenis penyakit, otak dan sistem saraf secara keseluruhan terpengaruh. Pada tipe 3, salah satu gejala paling khas dari kerusakan pada sistem saraf adalah pelanggaran gerakan mata.
Diagnosis Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher dapat didiagnosis dengan analisis molekuler gen glukokerebrosidase. Namun, metode ini sangat rumit dan mahal, sehingga digunakan dalam kasus yang jarang, ketika diagnosis penyakitnya sulit. Paling sering, diagnosis dibuat ketika sel-sel Gaucher terdeteksi dalam tusukan sumsum tulang atau pembesaran limpa selama biopsi. Radiografi tulang juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi gangguan karakteristik yang terkait dengan kerusakan sumsum tulang.
Pengobatan Penyakit Gaucher
Sampai saat ini, satu-satunya metode yang efektif untuk mengobati penyakit - metode terapi substitusi dengan imiglucerase, obat yang menggantikan enzim yang hilang dalam tubuh. Ini membantu mengurangi atau menetralkan efek kerusakan organ, memulihkan metabolisme normal. Mengganti obat-obatan
Transplantasi sumsum tulang atau sel punca mengacu pada terapi yang cukup radikal dengan tingkat kematian yang tinggi dan hanya digunakan sebagai kesempatan terakhir jika metode pengobatan lainnya tidak efektif.