Organisme yang sehat dilindungi oleh sel-sel sistem kekebalan tubuh dari serangan virus, jamur dan bakteri, alergen dan faktor-faktor tidak menguntungkan lainnya. Imunodefisiensi primer menghilangkan seseorang dari penghalang ini dari tahun-tahun pertama kehidupan, tetapi dapat memanifestasikan dirinya di masa dewasa. Penyakit ini membutuhkan pemantauan konstan oleh spesialis dan perawatan yang sangat panjang.
Klasifikasi imunodefisiensi primer bawaan
Patologi yang dipertimbangkan adalah dari 5 jenis, yang disebabkan oleh ketidakcukupan:
1. Tidak mencukupi imunitas seluler:
- oroticide;
- sindrom Di Georgi;
- fermentopathy biotin-dependent;
- insufisiensi fosforilase purinukleosida.
2. Immunodeficiency primer Phagocytic:
- penyakit granulomatosa kronis;
- neutropenia asiklik siklik dan kronis;
- Sindrom Miller ("leukosit malas".
3. Insufisiensi sel humoral:
- terlambat mulai kekebalan;
- Sindrom Bruton;
- defisiensi selektif imunoglobulin.
4. Kekurangan gabungan imunitas seluler dan humoral:
- Sindrom Wiskott-Aldrich;
- hipokalsemia ;
- disgenesis reticular;
- sindrom Glanzmann-Riniker.
5. Kegagalan komplementer:
- Edema Quincke-Osler;
- lupus eritematosus;
- rheumatoid arthritis.
Gejala imunodefisiensi primer
Tidak ada tanda-tanda karakteristik yang memungkinkan untuk secara akurat mengungkapkan patologi genetik yang dijelaskan. Manifestasi klinis sangat beragam tergantung pada jenis, bentuk dan keparahan penyakit.
Untuk menduga imunodefisiensi primer adalah mungkin pada tanda-tanda seperti:
- kerentanan terhadap penyakit infeksi dan virus yang sering terjadi;
- efek minimal minum antibiotik;
- kandidiasis kulit dengan relaps;
- abses yang parah;
- pneumonia 2 dan lebih banyak kali setahun;
- otitis permanen, sinusitis, bronkitis.
Pengobatan imunodefisiensi primer
Terapi itu sulit, karena Anda tidak bisa menyembuhkan patologi. Untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, pengobatan imunosubstitusional konstan dengan imunoglobulin diperlukan, serta pemilihan yang cermat dari antibakteri, antiviral dan agen antimikotik untuk infeksi.
Terapi radikal dari penyakit yang digambarkan terdiri dari transplantasi sumsum tulang, yang lebih baik dilakukan pada usia muda. Tetapi perlu dicatat bahwa operasi ini sangat mahal, dan kadang-kadang sulit untuk menemukan donor dengan kompatibilitas yang memadai.