Trisomi 18

Semua orang tahu bahwa kesehatan manusia sangat bergantung pada rangkaian kromosom yang terletak berpasangan dalam struktur DNA manusia. Tetapi jika ada lebih banyak dari mereka, misalnya 3, maka fenomena ini disebut "trisomi." Tergantung pada pasangan mana peningkatan yang tidak direncanakan terjadi, penyakit ini juga disebut. Paling sering masalah ini terjadi pada pasangan 13, 18 dan 21.

Dalam artikel ini, kita akan berbicara tentang trisomi 18, yang juga disebut sindrom Edwards.

Bagaimana cara mendeteksi trisomi pada kromosom 18?

Untuk mendeteksi penyimpangan seperti itu dalam perkembangan anak pada tingkat gen, seperti trisomi 18, hanya dapat dilakukan dengan skrining pada 12-13 dan 16-18 minggu (misalkan tanggal ditransfer ke 1 minggu). Ini termasuk tes darah biokimia dan USG.

Risiko seorang anak memiliki trisomi 18 pada anak untuk deviasi kurang dari nilai normal hormon bebas b-hCG (human chorionic gonadotropin) ditentukan. Untuk setiap minggu, indikatornya berbeda. Karena itu, untuk mendapatkan jawaban yang paling jujur, Anda perlu tahu persis periode kehamilan Anda. Anda dapat fokus pada standar berikut:

Dalam beberapa hari setelah tes, Anda akan mendapatkan hasil di mana itu akan diindikasikan, apa probabilitas Anda memiliki trisomi 18 dan beberapa kelainan lain pada janin. Mereka bisa rendah, normal atau tinggi. Tetapi ini bukan diagnosis definitif, karena indeks probabilitas statistik telah diperoleh.

Pada peningkatan risiko, Anda harus berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan meresepkan penelitian yang lebih menyeluruh untuk menentukan apakah ada atau tidak ada penyimpangan dalam rangkaian kromosom.

Gejala trisomi 18

Karena fakta bahwa skrining berbasis biaya dan sering memberikan hasil yang salah, tidak semua wanita hamil melakukannya. Kemudian kehadiran sindrom Edwards pada anak dapat ditentukan oleh beberapa tanda eksternal:

1. Peningkatan durasi kehamilan (42 minggu), di mana aktivitas janin rendah dan polihidramnion didiagnosis.
2. Saat lahir, anak memiliki berat badan yang kecil (2-2,5 kg), bentuk kepala yang aneh (dolichocephalic), struktur wajah yang tidak teratur (dahi rendah, lubang mata sempit dan mulut kecil), dan kepalan tangan dan jari-jari yang tumpang tindih.
3. Deformitas anggota badan dan anomali organ internal (terutama jantung) diamati.
4. Karena anak-anak dengan trisomi 18 memiliki kelainan perkembangan fisik yang parah, mereka hidup hanya untuk waktu yang singkat (setelah 10 tahun hanya 10% dari mereka tetap).