Huntington's chorea adalah penyakit bawaan bawaan, disertai dengan munculnya gerakan tak terkendali, penurunan kecerdasan dan perkembangan gangguan mental. Penyakit ini dapat berkembang pada pria dan wanita pada usia berapa pun, tetapi paling sering gejala pertama Huntington's chorea muncul dalam rentang usia 35-40 tahun.
Gejala Penyakit Huntington
Tanda klinis utama penyakit Huntington adalah chorea, yang dimanifestasikan oleh gerakan yang tidak teratur dan tidak terkontrol. Pada awalnya, ini hanya gangguan kecil dalam koordinasi dengan gerakan dorong dari tangan atau kaki. Gerakan-gerakan ini bisa sangat lambat atau tiba-tiba. Secara bertahap, mereka meraih seluruh tubuh dan duduk diam, makan atau berpakaian menjadi hampir tidak mungkin. Selanjutnya, gejala lain dari penyakit Huntington mulai melekat pada gejala ini:
- masalah dengan proses mengunyah dan menelan;
- gangguan bicara;
- masalah dengan tidur;
- pelanggaran tonus otot.
Pada tahap awal, mungkin ada gangguan kepribadian kecil dan fungsi kognitif. Sebagai contoh, pasien memiliki pelanggaran fungsi pemikiran abstrak. Akibatnya, dia tidak bisa merencanakan tindakan, melakukan dan memberi mereka penilaian yang memadai. Kemudian gangguan menjadi lebih parah: seseorang menjadi agresif, tidak sadar secara seksual, egois, gagasan obsesif muncul dan kecanduan (alkoholisme, judi) meningkat.
Diagnosis Penyakit Huntington
Diagnosis sindrom Huntington dilakukan menggunakan berbagai metode pemeriksaan psikologis dan pemeriksaan fisik. Di antara metode instrumental, tempat utama ditempati oleh pencitraan resonansi magnetik dan computed tomography. Dengan bantuan mereka, Anda dapat melihat tempat kerusakan otak.
Tes genetik digunakan dari metode skrining. Jika lebih dari 38 residu trinucleotide dari CAG terdeteksi pada gen HD, penyakit Huntington akhirnya akan muncul pada 100% kasus. Dalam hal ini, semakin kecil jumlah residu, nanti di kemudian hari akan memanifestasikan chorea.
Pengobatan Penyakit Huntington
Sayangnya, penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan. Saat ini, dalam perang melawan penyakit ini, hanya terapi simtomatik yang diterapkan, yang untuk sementara waktu memfasilitasi kondisi pasien.
Obat yang paling efektif, melemahnya gejala penyakit, adalah Tetrabenazine. Juga dalam pengobatan adalah obat anti-Parkinsonian:
- Bromokriptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
Untuk menghilangkan hiperkinesia dan meredakan kekakuan otot, asam valproik digunakan. Perawatan untuk depresi pada penyakit ini dilakukan dengan Prozac, Citalopram, Zoloft dan inhibitor reuptake serotonin selektif lainnya. Ketika mengembangkan psikosis, antipsikotik atipikal (Risperidone, Clozapine atau Amisulpride) digunakan.
Harapan hidup pada orang yang menderita penyakit Huntington berkurang secara signifikan. Dari saat munculnya gejala pertama patologi ini hingga kematian hanya dapat melewati 15 tahun. Pada saat yang sama, mematikan
- upaya bunuh diri;
- pneumonia;
- patologi hati.
Karena ini adalah penyakit genetik, pencegahan itu sendiri tidak ada. Tetapi dari penggunaan metode skrining (diagnosa pranatal dengan analisis DNA), tidak perlu menolak, karena jika pada tahap awal memulai pengobatan simtomatik, Anda dapat memperpanjang umur pasien secara signifikan.