Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang terkait dengan cacat gen yang terlibat dalam metabolisme bilirubin . Akibatnya, jumlah zat dalam darah meningkat, dan pasien kadang-kadang memiliki ikterus ringan - yaitu, kulit dan lendir menjadi kekuningan. Pada saat yang sama, semua parameter darah dan tes hati lainnya tetap benar-benar normal.
Sindrom Gilbert - apa itu dengan kata-kata sederhana?
Penyebab utama penyakit ini adalah kecacatan gen yang bertanggung jawab untuk glucuronyl transferase, enzim hati yang membuat pertukaran bilirubin mungkin. Jika enzim ini dalam tubuh tidak cukup, zat tersebut tidak dapat dikeluarkan sepenuhnya, dan sebagian besar akan masuk ke dalam darah. Ketika konsentrasi bilirubin meningkat, ikterus dimulai. Dengan kata lain, hanya berbicara: penyakit Gilbert adalah ketidakmampuan hati untuk memproses kembali zat beracun dalam jumlah yang cukup dan menghapusnya.
Sindrom Gilbert - gejala
Penyakit ini lebih sering 2-3 kali lebih sering didiagnosis pada pria. Sebagai aturan, tanda-tanda pertama muncul pada usia 3 hingga 13 tahun. Sindrom Gilbert anak dapat menerima "oleh warisan" dari orang tua. Selain itu, penyakit ini berkembang dengan latar belakang kelaparan yang berkepanjangan, infeksi, stres fisik dan emosional. Kadang-kadang penyakit muncul karena asupan hormon atau zat seperti kafein, natrium salisilat, parasetamol.
Tanda utama dari sindrom ini adalah penyakit kuning . Ini bisa menjadi intermiten (muncul setelah minum alkohol, sebagai akibat dari kelebihan fisik atau trauma mental) dan kronis. Pada beberapa pasien, tingkat bilirubin dalam sindrom Gilbert sedikit meningkat, dan kulit hanya memperoleh sedikit warna kekuningan, sementara pada orang lain bahkan putih mata menjadi terang-oker. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit kuning menjadi ternoda.
Selain menguning kulit dan selaput lendir, penyakit Gilbert memiliki gejala berikut:
- insomnia;
- kelemahan;
- cepat lelah;
- mulas ;
- munculnya rasa pahit di mulut;
- deteriorasi nafsu makan;
- kembung;
- perasaan berat di hipokondrium kanan;
- gangguan tinja (pasien sering mengeluh diare bergantian dengan konstipasi);
- pembesaran hati (hanya terjadi pada 25% kasus, sementara ukuran tubuh sedikit berubah, dan palpasi tetap tidak nyeri).
Sindrom Gilbert - diagnosis
Untuk menentukan penyakit ini, Anda perlu melakukan beberapa studi klinis sekaligus. Diperlukan tes darah untuk sindrom Zhibera. Selain itu, pasien ditugaskan:
- urinalisis;
- sebuah studi tentang konsentrasi bilirubin dalam darah;
- sampel untuk bilirubin (dengan asam nikotinat, kelaparan atau fenobarbital);
- Ultrasound rongga perut ;
- analisis feses untuk sterbilin;
- analisis tentang alkaline phosphatase, GGTP, AsAT, ALT.
Analisis untuk sindrom Gilbert - transkrip
Hasil studi laboratorium selalu sulit untuk dibongkar. Secara khusus, ketika ada begitu banyak dari mereka, seperti dalam diagnosis penyakit ini. Jika ada kecurigaan sindrom Zhibera, dan bilirubin dalam analisis melebihi norma 8,5 - 20,5 mmol / l, maka diagnosis dikonfirmasi. Tanda yang tidak baik adalah adanya zat beracun di urin. Yang penting - tanda-tanda hepatitis virus pada sindrom tidak ditentukan.
Analisis genetik dari sindrom Gilbert
Karena penyakit ini sering turun temurun, kegiatan diagnostik dalam banyak kasus melibatkan penelitian DNA. Diyakini bahwa penyakit ini ditularkan ke anak hanya ketika kedua orang tua adalah pembawa gen abnormal. Jika salah satu kerabat tidak memilikinya, bayi akan lahir sehat, tetapi pada saat yang sama akan menjadi pembawa gen yang "salah".
Tentukan sindrom Gilbert homozigot dalam diagnosis DNA dapat dengan memeriksa jumlah pengulangan TA. Jika mereka berada di wilayah promotor gen 7 atau lebih, diagnosis dikonfirmasi. Para ahli sangat merekomendasikan melakukan tes genetik sebelum memulai terapi, terutama ketika pengobatan dengan obat yang memiliki efek hepatotoksik diharapkan.
Bagaimana cara mengobati sindrom Gilbert?
Penting untuk memahami bahwa ini bukan penyakit biasa. Karena itu, dalam pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak perlu. Setelah mengetahui tentang diagnosis mereka, pasien disarankan untuk merevisi diet - untuk meminimalkan penggunaan asin, akut, - untuk mencoba melindungi diri dari stres dan pengalaman, untuk meninggalkan kebiasaan buruk, jika memungkinkan untuk mempraktekkan gaya hidup sehat. Sederhananya, tidak ada rahasia bagaimana menyembuhkan sindrom Gilbert. Tetapi semua langkah yang dijelaskan di atas bisa juga membawa tingkat bilirubin kembali normal.
Obat-obatan dengan sindrom Gilbert
Menunjuk obat apa pun haruslah seorang spesialis. Sebagai aturan, obat-obatan dengan sindrom Gilbert digunakan seperti ini:
- Obat-obatan dari kelompok barbiturat. Obat-obat ini memiliki efek antiepilepsi, secara paralel mengurangi tingkat bilirubin.
- Hepatoprotectors . Lindungi hati dari efek negatif rangsangan.
- Di hadapan gangguan dispepsia, sindrom Gilbert diobati dengan antiemetik dan enzim pencernaan.
- Enterosorbents berkontribusi pada penghapusan cepat bilirubin dari usus.
Diet dalam sindrom Gilbert
Padahal, nutrisi yang tepat adalah kunci keberhasilan pemulihan tingkat normal bilirubin dalam darah. Diet dengan penyakit Gilbert sangat ketat. Tetapi itu efektif. Pasien dengan diagnosis ini diizinkan untuk makan:
- roti gandum;
- keju cottage rendah lemak;
- daging sapi rendah lemak;
- ayam rebus;
- sup pada bulbus sayuran;
- bubur rapuh;
- buah (tapi tidak asam);
- compotes;
- teh lemah.
Dan produk dengan penyakit Gilbert dilarang sebagai berikut:
- kue panggang segar;
- merica;
- es krim;
- daging dan ikan berlemak;
- bayam;
- lemak babi;
- coklat kemerah-merahan;
- mustar;
- alkohol;
- kopi alami.
Sindrom Gilbert - pengobatan dengan obat tradisional
Tidak mungkin hanya mengandalkan metode pengobatan alternatif. Tetapi sindrom Augustin Gilbert adalah salah satu penyakit seperti itu, di mana terapi rakyat disambut bahkan oleh banyak spesialis. Hal utama adalah untuk mendiskusikan daftar obat-obatan dengan dokter yang hadir, jelas menentukan dosis untuk diri sendiri dan jangan lupa untuk secara teratur mengambil semua tes kontrol yang diperlukan.
Gilbert syndrome - perawatan minyak dengan cuka dan madu
Bahan-bahan:
- minyak zaitun - 0,5 l;
- Madu bunga - 0,5 kg;
- cuka sari apel - 75 ml.
Persiapan, gunakan:
- Campur semua bahan secara menyeluruh dalam satu wadah dan tuangkan ke dalam gelas, wadah yang tertutup dengan baik.
- Simpan obat di tempat gelap yang sejuk (di rak paling bawah kulkas, misalnya).
- Sebelum digunakan, cairan harus dicegah dengan sendok kayu.
- Minum sekitar 15 - 20 ml selama 20 - 30 menit sebelum makan 3 hingga 5 kali sehari.
- Jaundice akan mulai turun pada hari ketiga, tetapi obat harus diminum setidaknya selama seminggu. Jarak antara kursus harus setidaknya tiga minggu.
Pengobatan sindrom Gilbert dengan burdock
Bahan-bahan:
- daun burdock;
- air - 2 sdt.
Persiapan, gunakan:
- Dianjurkan untuk menggunakan daun segar yang dikumpulkan pada bulan Mei, ketika mereka mengandung jumlah maksimum zat yang berguna.
- Bersihkan sayuran dengan air.
- Jus dianjurkan minum 15 ml tiga kali sehari selama 10 hari.
Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?
Penyakit ini tidak menyebabkan kematian dan kualitas hidup tidak memburuk. Tetapi dalam kasus ini, sindrom Gilbert memiliki konsekuensi negatif. Selama bertahun-tahun, beberapa pasien dengan penyakit kuning dapat mengembangkan gangguan psikosomatik. Apa yang dapat secara signifikan mempersulit proses adaptasi sosial dan memaksa seseorang untuk pergi ke psikoterapis.
Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Gilbert menghasilkan batu berpigmen di empedu atau di saluran kandung kemih. Jika ini terjadi, maka karena akumulasi jumlah berlebihan bilirubin tidak langsung, mempercepat. Perubahan hati secara praktis tidak menjadi perhatian. Tetapi jika Anda tidak membatasi diri Anda dengan alkohol, makanan berbahaya dan mengambil obat yang tidak terkontrol, hepatitis dapat berkembang.
Sindrom Gilbert dan kehamilan
Sekaligus diperlukan untuk menenangkan semua ibu di masa depan: penyakit dan kehamilan ini tidak mengecualikan satu sama lain. Sindrom Gilbert tidak menimbulkan ancaman bagi wanita atau anak depannya. Bahaya terbesar mengungkapkan penyakit selama situasi yang menarik adalah ketidakmungkinan mengambil obat-obatan yang secara tradisional digunakan untuk meringankan kondisi pasien.
Sindrom Gilbert diwariskan, tetapi calon ibu dapat mengurangi jumlah bilirubin dalam darah. Untuk ini, Anda perlu:
- Sepenuhnya menghilangkan aktivitas fisik.
- Tolak alkohol.
- Hindari bahkan stres ringan.
- Jangan kelaparan sama sekali.
- Tinggallah di bawah sinar matahari untuk waktu yang terbatas.