Penyakit kongenital yang terkait dengan pelanggaran jumlah kromosom yang menyimpan informasi keturunan ditemukan pada sekitar 1% bayi baru lahir, sementara sekitar 20% keguguran awal spontan disebabkan oleh satu set kromosom abnormal pada embrio. Sindrom Patau adalah salah satu patologi kromosom yang tidak sesuai dengan kehidupan normal.
Patau Syndrome - apa penyakit ini?
Sindrom Patau dicirikan oleh adanya sel-sel pada kromosom tambahan nomor tiga belas, yaitu. Alih-alih sepasang kromosom homolog jenis ini, ada tiga struktur seperti itu. Anomali juga didefinisikan dengan istilah "trisomi 13". Biasanya, himpunan kromosom dalam sel-sel tubuh manusia (kariotipe normal) diwakili oleh 46 elemen (23 pasang), yang mana dua pasangan bertanggung jawab atas karakteristik seksual. Ketika mempelajari kariotipe dalam sel darah, perubahan struktur kromosom yang tidak mempengaruhi kesehatannya dapat terungkap pada setiap orang, tetapi mampu membuat diri mereka terasa di keturunan.
Patau Syndrome - tipe pewarisan
Ketika didiagnosis sebagai "Sindrom Patau", kariotipe dinyatakan dengan rumus jenis ini: 47 XX (XY) 13+. Dalam hal ini, tiga salinan kromosom ketiga belas dapat hadir di semua sel tubuh, dalam kasus lain kromosom disintesis tambahan hanya ditemukan di beberapa sel. Hal ini terjadi karena kesalahan dalam pembagian sel pada awal perkembangan embrio setelah koneksi telur dan sperma, yang terjadi di bawah pengaruh pengaruh internal atau eksternal. Selain itu, kromosom ekstra dapat berasal dari ibu dan ayah, yang tidak memiliki penyimpangan genetik.
Selain itu, ada kasus di mana tambahan kromosom nomor 13 dapat dilekatkan pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma, yang disebut translokasi. Ini adalah satu-satunya bentuk sindrom Patau yang dapat ditularkan dari salah satu orang tua. Orang yang pembawa bahan genetik yang berubah dan yang tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit dapat menularkannya kepada anak-anak yang dilahirkan sakit.
Risiko trisomi 13
Sindrom Patau pada janin sering merupakan kecelakaan pahit, yang tidak ada yang kebal. Baru-baru ini, banyak pasangan dianjurkan untuk melakukan kariotyping sebelum perencanaan konsepsi, bahkan jika risiko tinggi sindrom Patau atau kelainan kromosom lainnya tidak ditetapkan. Teknik ini mempelajari set kromosom seorang wanita dan seorang pria, mengungkapkan berbagai penyimpangan. Minimal, karena studi tentang genom orang tua, adalah mungkin untuk memprediksi apakah ada kemungkinan bentuk patologi keturunan.
Seperti banyak kelainan kromosom lainnya, penyakit yang dipertimbangkan dalam banyak kasus terjadi pada anak-anak yang dikandung oleh wanita yang lebih tua dari 35-45 tahun. Oleh karena itu, pada awal kehamilan diresepkan jika ada risiko tinggi sindrom Patau, amniosentesis adalah studi sel-sel janin untuk kehadiran cacat genetik. Analisis semacam ini dilakukan dengan cara tusukan tusukan dari rongga rahim dan pengumpulan cairan ketuban dengan kehadiran sel-sel ramping janin.
Sindrom Patau - frekuensi kejadian
Karotipe, karakteristik sindrom Patau, tercatat kira-kira satu kali untuk setiap 7-14 ribu bayi baru lahir yang lahir hidup. Kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. Selain itu, kehamilan dengan deviasi seperti pada janin milik kelompok berisiko tinggi keguguran atau lahir mati. Dalam 75% kasus, orang tua dari anak-anak dengan diagnosis ini tidak memiliki kelainan kromosom, sisa episode dikaitkan dengan faktor keturunan - karena transfer dari jumlah kromosom translocalized 13 dari salah satu orang tua.
Patau Syndrome - penyebab
Bentuk penyakit yang belum turun-temurun belum memiliki penyebab yang jelas dari onset, studi faktor memprovokasi membutuhkan penelitian yang kompleks. Sampai saat ini, itu bahkan belum ditetapkan persis pada titik kegagalan terjadi - ketika membentuk sel-sel kelamin atau ketika membentuk zigot. Dipercaya bahwa kromosom lebih lanjut membuat sulit untuk membaca genom oleh sel, yang menjadi penghalang bagi pembentukan jaringan normal, penyelesaian pertumbuhan dan perkembangan yang sukses dan tepat waktu.
Para ilmuwan menyarankan bahwa penyebab sindrom Patau dapat dikaitkan dengan faktor-faktor seperti:
- paparan radiasi pengion;
- efek beracun;
- penyakit menular;
- situasi ekologis yang tidak menguntungkan;
- kebiasaan buruk ibu.
Sindrom Patau - tanda-tanda
Dalam beberapa kasus, ketika tidak hanya jumlah sel dalam tubuh dipengaruhi, tidak terlalu terasa dan tidak berkembang dengan cepat anomali diamati, tetapi sering penyimpangan adalah signifikan. Selain itu, selain cacat eksternal yang dapat dilihat dalam foto, sindrom Patau ditandai oleh sejumlah malformasi organ internal. Kebanyakan deviasi tidak dapat diubah.
Mari kita menyebutkan apa gejala sindrom Patau:
1. Terkait dengan sistem saraf:
- mengurangi volume kepala;
- pelanggaran pembentukan belahan otak;
- penyimpangan perkembangan mental;
- gangguan perkembangan motorik;
- cacat serebrospinal;
- kurangnya penglihatan;
- katarak;
- hipoplasia saraf optik;
- microphthalmia;
- detasemen retina.
2. Musculoskeletal, kelainan kulit:
- leher pendek;
- bentuk terdistorsi dari aurikula;
- deformasi kaki;
- hernia umbilikalis;
- tidak adanya kulit dan rambut;
- kehadiran jari-jari yang berlebihan pada lengan atau tangan dan kaki atau kaki;
- posisi fleksor dari sikat;
- jembatan hidung cekung;
- mulut serigala ;
- bibir sumbing .
3. Gejala Urogenital:
- kista di lapisan kortikal ginjal;
- bifurkasi ureter;
- anomali alat kelamin.
4. Anomali lainnya:
- cacat septum antar jantung;
- transposisi pembuluh utama;
- gangguan sekresi hormon;
- perpindahan pankreas;
- putaran usus yang belum selesai;
- limpa ekstra, dll.
Sindrom Patau - metode diagnostik
Setelah kelahiran seorang anak, diagnosis sindrom Patau tidak menimbulkan kesulitan dengan inspeksi visual. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tes darah dilakukan untuk mendeteksi genotipe sindrom Patau, ultrasound. Analisis genetika juga dilakukan dalam kasus kematian bayi, yang memungkinkan untuk mengetahui bentuk penyakit, untuk memahami apakah itu keturunan (penting untuk perencanaan lebih lanjut dari anak-anak).
Syndrome Patau - tes
Adalah jauh lebih penting untuk menentukan secara tepat penyimpangan pada tahap awal kehamilan, yang dapat dilakukan kira-kira pada akhir trimester pertama. Sebelum kelahiran Trisomi 13 kromosom dapat dideteksi dengan memeriksa sel-sel dari cairan ketuban (cairan ketuban) yang diperoleh selama amniosentesis atau dari sel-sel yang diperoleh oleh korion chorion.
Analisis prenatal dapat dilakukan ketika orang tua berisiko mengembangkan patologi keturunan dan dalam menyaring informasi herediter janin yang sedang hamil. Pada waktu yang berbeda, metode pengambilan sampel seperti ini digunakan untuk tujuan menganalisis metode reaksi rantai polimerase fluorescent kuantitatif:
- dari 8-12 minggu - mengambil sejumlah kecil korion (membran embrio);
- dari 14-18 minggu - pemilihan cairan ketuban yang mengandung sel janin melalui dinding anterior peritoneum;
- setelah 20 minggu - tusukan pembuluh darah tali pusat.
Sindrom Patau pada USG
Dimulai dengan minggu kedua belas kehamilan, cacat perkembangan pada janin dapat dideteksi dengan diagnosis ultrasound. Sindrom Patau ditandai dengan adanya gejala berikut:
- polihidramnion pada wanita hamil ;
- kepala asimetris kecil di janin;
- jari ekstra pada anggota badan;
- penebalan zona kerah;
- frekuensi detak jantung, dll.
Pengobatan sindrom Patau
Sayangnya, ini mungkin terdengar, tetapi anak-anak dengan sindrom Patau sakit parah, karena mereka tidak sakit. tidak mungkin untuk memperbaiki kelainan kromosom. Syndrome Patau berarti tingkat kecacatan, cacat total yang mendalam. Orang tua yang telah memutuskan untuk melahirkan bayi dengan kelainan seperti itu harus ditentukan bahwa dia akan membutuhkan perawatan dan pengobatan yang konstan. Intervensi bedah dan terapi obat dapat dilakukan untuk memperbaiki fungsi sistem dan organ vital, operasi plastik, pencegahan infeksi dan radang.
Sindrom Patau - prognosis
Untuk anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Patau, harapan hidup dalam banyak kasus tidak melebihi satu tahun. Seringkali bayi-bayi seperti itu ditakdirkan mati pada minggu-minggu atau bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Kurang dari 15% anak-anak hidup sampai usia lima tahun, dan di negara-negara maju dengan sistem perawatan kesehatan tingkat tinggi, sekitar 2% pasien bertahan hidup hingga sepuluh tahun. Dalam hal ini, bahkan pasien yang tidak memiliki kerusakan organ skala besar, tidak mampu menyesuaikan diri dan merawat diri sendiri.