Albinisme pada manusia

Segala sesuatu yang memberi kita individualitas, warna mata, rambut dan warna kulit, ada karena kehadiran melanin dalam sel. Ketiadaannya adalah patologi genetik tipe bawaan. Albinisme pada manusia tidak terlalu umum, ia diturunkan dari orang tua, terutama jika keduanya merupakan pembawa gen termutasi yang resesif.

Jenis dan penyebab albinisme

Sintesis melanin disebabkan oleh enzim khusus - tirosinase. Blokade perkembangannya dapat menyebabkan kekurangan pigmen atau kekurangannya, yang memprovokasi albinisme.

Metode pewarisan penyakit dibagi menjadi autosomal dominan dan tipe resesif autosomal. Tergantung pada jenisnya, patologi diklasifikasikan sebagai berikut:

  1. Sebagian albinisme . Untuk membuat penyakit ini bermanifestasi, itu sudah cukup untuk memiliki satu orang tua dengan gen resesif.
  2. Total albinisme . Terjadi hanya dalam kasus ketika kedua ayah dan ibu memiliki gen yang bermutasi dalam DNA.
  3. Albinisme yang tidak lengkap . Ini diwariskan sebagai autosomal dominan serta resesif autosom.

Sesuai dengan manifestasi klinis, ada jenis mata dan patologi okular. Mari kita pertimbangkan lebih detail

Albinisme mata

Jenis penyakit ini hampir tidak terlihat. Ini ditandai oleh gejala berikut:

Kulit dan rambut tetap normal atau sedikit lebih terang daripada kerabat.

Perlu dicatat bahwa hanya laki-laki dipengaruhi oleh albinisme mata, sedangkan perempuan hanya pembawa itu.

Albinisme okulomotor atau HCA

Ada tiga jenis bentuk albinisme yang dipertimbangkan:

  1. HCA 1. Bentuk ini dianggap dengan subkelompok A (melanin tidak diproduksi sama sekali) dan B (melanin diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi). Dalam kasus pertama, rambut dan kulit sama sekali tidak berpigmen (putih), kontak dengan sinar matahari menyebabkan luka bakar, iris transparan, warna mata tampak merah karena pembuluh darah tembus cahaya. Tipe kedua disertai dengan pigmentasi kulit yang lemah, yang meningkat seiring bertambahnya usia, serta intensitas warna rambut, iris;
  2. HCA 2. Satu-satunya ciri khas adalah kulit putih terlepas dari ras pasien. Gejala lainnya adalah variabel - rambut kuning atau kuning kemerahan, mata abu-abu atau biru terang, munculnya bintik-bintik di area kontak kulit dengan sinar matahari;
  3. HCA 3. Jenis albinisme yang paling langka dengan manifestasi yang tidak mencolok. Kulit, sebagai aturan, memiliki warna kuning kekuningan atau karat, seperti rambut. Mata - kebiruan-coklat, dan ketajaman visual tetap normal.