Chorea Huntington adalah kelainan genetik kronis dari sistem saraf yang dapat berkembang baik di masa kanak-kanak dan dewasa, tetapi paling sering mulai bermanifestasi pada orang berusia 30 hingga 50 tahun. Ini adalah penyakit yang serius dan perlahan berkembang, yang ditandai dengan berbagai proses degeneratif di dalam tubuh, mempengaruhi otak lebih banyak.
Penyebab Huntington's chorea
Seperti yang sudah disebutkan, Huntington's chorea adalah penyakit genetik, sehingga diwariskan dari orang tua yang sakit. Jenis warisan dari Huntington's chorea adalah autosomal dominan. Patologi lebih sering terjadi pada pria. Juga diketahui bahwa peran tertentu dalam pengembangan Huntington's chorea dimainkan oleh infeksi yang ditularkan, trauma, intoksikasi obat.
Hantingtin gen, yang terletak pada semua orang pada kromosom keempat, bertanggung jawab untuk pengkodean protein eponymous, yang fungsinya tidak diketahui secara pasti untuk hari ini. Protein ini ditemukan di neuron berbagai bagian otak. Penyakit ini berkembang ketika gen berubah karena perpanjangan rantai asam amino. Ketika sejumlah asam amino tercapai, protein mulai mengeluarkan efek beracun pada sel-sel tubuh.
Gejala Huntington's chorea
Penyakit ini ditandai dengan gejala yang tumbuh secara bertahap, yang meliputi:
- gangguan intelektual - penurunan memori, perhatian, kemampuan berpikir, perubahan kepribadian;
- gangguan fisik - hiperkinesis korea, ditandai dengan gerakan yang cepat, tidak menentu dan tidak beraturan dari kelompok otot yang berbeda (terutama, berkedut tanpa tujuan pada otot-otot wajah, lengan dan bahu, gerakan spasmodik pada mata, perubahan gaya berjalan);
- sulit, bicara cadel;
- gangguan tidur ;
- kesulitan gerakan sukarela;
- mengurangi kritik terhadap perilaku dan kondisi seseorang sendiri;
- serangan panik, apati, dan depresi yang tidak masuk akal;
- meningkatkan kebiasaan buruk;
- hiperseksualitas;
- perkembangan demensia (demensia);
- gangguan endokrin dan neurotropik.
Antara munculnya gejala neurologis dan psikopatologi mungkin ada celah beberapa tahun. Seiring waktu, berbagai komplikasi berkembang: gagal jantung, pneumonia, cachexia. Harapan hidup pasien dengan Huntington's chorea berbeda, tetapi rata-rata sekitar 15 tahun. Kematian paling umum adalah karena komplikasi.
Pengobatan Huntington's chorea
Saat ini penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Obat hanya memperlambat perkembangannya, dan juga meminimalkan manifestasi gejala yang mengurangi kualitas hidup. Untuk tujuan ini, pasien diberi sejumlah obat, termasuk:
- Tetrabenazine - alat yang dikembangkan khusus untuk mengurangi keparahan gejala Huntington's chorea;
- cara antiparkinson - untuk memfasilitasi hipokinesia dan kekakuan otot;
- asam valproik - untuk meredakan hiperkinesia mioklonik;
- penghambat reuptake serotonin selektif dan mirtazapine - untuk menghilangkan depresi berat;
- antipsikotik atipikal - dengan gangguan psikosis dan perilaku;
- neuroleptik dan benzodiazepin - untuk mengurangi manifestasi chorea;
- antagonis dopamin - untuk menekan hiperkinesis;
- persiapan asam valproik - dengan kram mioklonik.
Beberapa obat di atas dilarang digunakan di negara kita, meskipun memiliki efisiensi yang tinggi. Oleh karena itu, banyak pasien beralih ke klinik khusus di luar negeri untuk perawatan.